研究发现引发癫痫的遗传缺陷

　　2013年4月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员已经发现了癫痫综合征背后的一种致病基因，该基因也可能在其他特发性(基因引起)癫痫中发挥重要作用。

　　随着所谓的“下一代测序”的运用，基因的改变可以在几天之内被识别，研究确定癫痫中CNTN2基因是有缺陷的。

　　研究团队调查了一个埃及家庭，其中5个孩子患有癫痫，儿童患有一个特定的癫痫综合症。研究人员对20000到25000个基因进行测序，其中包括所有“编码蛋白质”基因。

　　结果发现CNTN2基因突变，CNTN2对钾通道锚定突触非常重要。突变使得钾通道不再保持粘着突触。

　　研究人员怀疑，这个家庭成员所患癫痫疾病中钾离子通道的功能发生了改变。这一发现已经发表在顶的杂志Brain上。