编辑: 发表时间:2020-03-20
进行性肌营养不良多表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。该病是显性的遗传疾病,对患者的危害极大,但并不是无法治疗的。大家在治疗前要了解进行性肌营养不良的原因,采取针对性的措施来治疗进行性肌营养不良是患者康复的关键。
进行性肌营养不良的原因有哪些?
1、进行性肌营养不良不是一种单独的疾病,而是一大组疾病引起的,主要是由于基因突变引起的肌肉变性疾病,如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。而有的就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
2、进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
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