如何确诊神经肌肉免疫疾病？

　　如何确诊神经肌肉免疫疾病？神经肌肉免疫疾病是神经系统疾病中比较常见、比较复杂的一组疾病，不仅病种范围广，而且病因复杂，临床表现多样，治疗困难，是一组神经系统难治性疾病，常见的临床症状有：肢体无力瘫痪、麻木刺痛、萎缩肥大及视物模糊、行走不稳、共济失调等;相对常见的疾病有：重症肌无力、周期性麻痹、吉兰-巴雷综合征、各种肌炎、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、运动神经元病等。

　　重症肌无力：是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。重症肌无力少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力），表现为全身肌肉无力。常以眼肌为首发症状，晨轻幕重，新斯的明实验阳性，Ach受体抗体阳性，肌电图低频重复电刺激波幅递减，抗胆碱酯酶药物有效等，腾喜龙试验阳性。

　　肌无力综合征：是一种累及神经 -肌肉连接突触前膜电压门控式Ca离子通道，进而影响兴奋-收缩耦联过程的罕见自身免疫性疾病。该疾病对电压门控式Ca离子通道的抑制使得突触前膜释放的乙酰胆碱减少，进而影响到终板电位的产生以及肌肉的收缩过程。LEMS在病因学类似于重症肌无力，但二者在临床表现与发病特点上存在诸多差异。Lambert-Eaton肌无力综合征易发人群为中老年患者，青少年偶有累及。大部分患者血清中可发现P/Q型电压门控钙通道（voltage-gated calcium channels，VGCC）抗体; 肌电图重复电刺激可见低频（2-5Hz）刺激时动作电位波幅降低，高频（10Hz）刺激时波幅增高; 腾喜龙试验不敏感; 血清AChR-Ab相关的相关抗体，多见于肿瘤性疾病患者。

　　先天性肌无力：先天性肌无力综合征（CMS）是一种遗传性神经肌肉疾病，由神经肌肉接头处的几种类型的缺陷引起。该疾病的影响类似于Lambert-Eaton综合征和重症肌无力，不同之处在于CMS不是自身免疫性疾病。CMS的类型分为三类：突触前，突触后和突触。突触前症状包括呼吸短暂停止，眼睛，嘴和喉部肌肉无力。这些症状通常导致双重视力和难以咀嚼和吞咽。婴儿的突触后症状包括严重的肌肉无力，进食和呼吸问题，以及坐，爬，走的能力延迟。突触症状包括儿童早期喂养和呼吸问题，活动能力下降，脊柱弯曲和虚弱，导致运动里程碑延迟。

　　吉兰巴雷综合征：患者病前1-4周的感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性迟缓性瘫，可伴有感觉异常和末梢型感觉障碍、脑神经受损、CSF蛋白-细胞分离现象，肌电图早期F波或H反射延迟、NCV减慢、远端潜伏期延长。

　　多发性肌炎：主要侵犯骨骼肌，表现以近端力弱为主，常伴颈肌无力及典型皮肤损害，无感觉障碍，结合血清CK活性明显增高，肌电图显示肌源性损害，可以鉴别，必要时肌活检。

　　现代神经科学的快速发展增加了神经科医生对特定疾病的诊疗能力及专业化程度。但过度专业化也会使医生局限于自己的专业来解释相关症状，并忽视与其他亚专业疾病的鉴别。