什么是肌营养不良 肌营养不良和基因有关系吗

　　肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。多发病与婴幼儿时期，患儿会从原先的肢体活动障碍发展到无法正常行走以致瘫痪的可怕后果，对整个家庭来讲更是无法接受的打击。那么，什么引起的肌营养不良呢?

　　基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端。

　　遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

　　基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

　　温馨提示：良好的日常防护，对避免肌营养不良具有重要意义。但对于已经发生的肌营养不良患者来说，科学治疗更是关键的。以上就是专家的相关介绍，希望大家能引起重视，在生活中一旦确诊肌营养不良应该及时的进行的治疗，才能不受疾病更大的危害。